Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания.
Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.
Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг. Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).
Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
— 2 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.
Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме.
При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.
Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).
Источник: Департамент здравоохранения города Москвы
